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摘要隨著DNA測(cè)序技術(shù)開始大規(guī)模商業(yè)化應(yīng)用,我們已經(jīng)可以很容易地得到自己的全基因組測(cè)序結(jié)果。但即使是現(xiàn)在,基因組的測(cè)序與分析依然是繁重復(fù)雜的工作。

  【儀表網(wǎng) 儀表產(chǎn)業(yè)】隨著DNA測(cè)序技術(shù)開始大規(guī)模商業(yè)化應(yīng)用,我們已經(jīng)可以很容易地得到自己的全基因組測(cè)序結(jié)果。雖然三代測(cè)序技術(shù)只需要短短一天就可以完成一個(gè)人的全基因組測(cè)序,但即使是現(xiàn)在,基因組的測(cè)序與分析依然是繁重復(fù)雜的工作。1990年人類基因組計(jì)劃提出后,多個(gè)國家分工合作,歷史14年才完成人類的基因組測(cè)序,這足以說明測(cè)序過程需要的龐大工作量。測(cè)序時(shí)間的縮短不僅得益于測(cè)序技術(shù)的發(fā)展,還需要感謝計(jì)算機(jī)技術(shù)日新月異帶來的數(shù)據(jù)處理能力的飛速發(fā)展。
 
  近日,中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所阮玨團(tuán)隊(duì)開發(fā)出了基于第三代DNA測(cè)序技術(shù)的算法Wtdbg。這是2016年Wtdbg算法初步研究成功后的升級(jí)版本,分析速度與今年4月發(fā)布的Flye算法相比提升了5倍,并且突破了測(cè)序分析時(shí)間長(zhǎng)于測(cè)序數(shù)據(jù)產(chǎn)出時(shí)間的瓶頸,大大提高了第三代測(cè)序數(shù)據(jù)的分析效率。據(jù)了解,更高的版本在今年初就已經(jīng)進(jìn)入研究階段。
 
  目前,市場(chǎng)上商用的DNA測(cè)序技術(shù)仍然以第二代高通量測(cè)序(NGS)為主,主要原因是在早期第三代測(cè)序技術(shù)的成本要高很多,以及第三代測(cè)序技術(shù)錯(cuò)誤率高,而且因?yàn)闇y(cè)序原理不同,基于第二代測(cè)序技術(shù)的基因組裝方法無法配適,組裝缺少效率。阮玨團(tuán)隊(duì)在第二代測(cè)序組裝分析理論德布魯因圖的基礎(chǔ)上提出了模糊布魯因圖,將測(cè)序數(shù)據(jù)切分為固定長(zhǎng)度的短串,再利用短串恢復(fù)出全基因組序列。同時(shí)通過重新定義“短串”,研究團(tuán)隊(duì)使模糊布魯因圖具有了高效率和高容錯(cuò)的優(yōu)點(diǎn)。
 
  2016年Wtdbg算法研發(fā)成功后就成為國內(nèi)多家基因測(cè)序企業(yè)主要的組裝分析工具。雖然不是測(cè)序方法的進(jìn)步,但算法的突破對(duì)基因測(cè)序技術(shù)的影響也很大?,F(xiàn)階段,生物醫(yī)學(xué)研究的發(fā)展趨勢(shì)是以全基因組組裝方式對(duì)群體進(jìn)行測(cè)序分析,而Wtdbg算法的發(fā)展讓這一目標(biāo)成為現(xiàn)實(shí)。
 
  數(shù)據(jù)處理系統(tǒng)幾乎是所有先進(jìn)儀器的核心系統(tǒng)之一。不管是光譜、質(zhì)譜、色譜等分析儀器還是電子顯微鏡光學(xué)儀器在獲取數(shù)據(jù)之后都需要通過數(shù)據(jù)處理軟件分析數(shù)據(jù)得出檢測(cè)結(jié)果。而數(shù)據(jù)處理系統(tǒng)的核心就是算法,其中除了分析數(shù)據(jù)的算法之外還包括減少誤差、修正硬件特性的算法等。算法的進(jìn)步可以提高儀器的數(shù)據(jù)處理能力,讓儀器的檢測(cè)結(jié)果更精確,減少檢測(cè)結(jié)果的誤差,還可以提高儀器的檢測(cè)速度。
 
  隨著大數(shù)據(jù)時(shí)代的到來,儀器將越來越智能化和數(shù)字化,這一進(jìn)程需要依靠大量的算法支撐。不僅分析儀器的檢測(cè)數(shù)據(jù)需要算法分析,數(shù)據(jù)的儲(chǔ)存、傳輸、對(duì)比也需要算法處理。甚至當(dāng)實(shí)驗(yàn)室通過互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)形成一個(gè)整體,儀器與儀器之間的互動(dòng),人與數(shù)據(jù)化實(shí)驗(yàn)室的互動(dòng)都是算法大展拳腳的舞臺(tái)。
 
  資料來源:新華網(wǎng)

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