甲基化CpG結(jié)合蛋白2基因(MECP2)突變是破壞性兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病——Rett綜合征(RTT)的病因。研究人員揭示出了一些重要的信息有可能促成新的治療方法。同時(shí)也證實(shí)MECP2抑制了一些長(zhǎng)基因的表達(dá)。研究人員將大部分的精力都集中放在鑒別這些基因上，希望它們有可能成為藥物開發(fā)的靶點(diǎn)。

    研究人員研究發(fā)現(xiàn)：在Rett綜合征中遭到破壞的基因都非常的長(zhǎng)?；虻钠骄笮〖s為2萬個(gè)核苷酸，大約10%的基因長(zhǎng)于10萬個(gè)核苷酸，一些長(zhǎng)度超過了100萬個(gè)核苷酸。長(zhǎng)度在10萬個(gè)核苷酸以上的基因在Rett綜合征中受影響zui嚴(yán)重。

    我們所有的細(xì)胞都具有相同的基因。肝細(xì)胞與心臟細(xì)胞、腦細(xì)胞的不同之處在于，一些特殊基因的沉默或是激活以及激活（表達(dá)）的程度。

    研究人員在所有分析的數(shù)據(jù)集，以及對(duì)不同小鼠大腦區(qū)域的研究中發(fā)現(xiàn)，在缺乏MECP2的情況下一些長(zhǎng)基因的表達(dá)升高。此外，他們發(fā)現(xiàn)基因的長(zhǎng)度越長(zhǎng)，基因表達(dá)就越是升高。盡管表達(dá)增高幅度并不太大——只有3-10%，——加諸于成千上萬的基因由此有可能對(duì)大腦功能造成了顯著的影響。

    研究利用了涵蓋這些表型整個(gè)發(fā)展進(jìn)程的多個(gè)小鼠模型以及人類數(shù)據(jù)，令人信服地證實(shí)了疾病嚴(yán)重程度與長(zhǎng)基因功能異常之間的密切關(guān)聯(lián)。因此，這一重要的基礎(chǔ)研究發(fā)現(xiàn)為治療Rett綜合征奠定了基礎(chǔ)。"