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產(chǎn)地	進(jìn)口	加工定制	否

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我們公司的優(yōu)勢(shì)是強(qiáng)大的采購(gòu)：

上海鼎桑生物科技有限公司一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。
公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿(mǎn)足客戶(hù)的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力.

NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理

NA12878DNA從LCL

描述：

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP項(xiàng)目-CEPH（第I板）[北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
CYPCHROME P450，SUBFAMILY IIC，多肽19；CYP2C19
HAPMAP項(xiàng)目-CEPH [來(lái)自北歐的西歐猶他州居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影響的：

沒(méi)有數(shù)據(jù)

性別：

女

年齡：

沒(méi)有數(shù)據(jù)

樣品說(shuō)明

總覽
表征
表型數(shù)據(jù)
刊物
外部鏈接

資料庫(kù)

NIGMS人類(lèi)遺傳細(xì)胞儲(chǔ)存庫(kù)

子集合

CEPH
知識(shí)庫(kù)鏈接家族
藥物
遺傳學(xué)PIGI同意的樣品

數(shù)量

50微克

定量方法

請(qǐng)參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題解答

活檢來(lái)源

周?chē)o脈

電池類(lèi)型

B淋巴細(xì)胞

組織類(lèi)型

血液

變形金剛

愛(ài)潑斯坦巴爾病毒

種族

白色

種族

猶他州/摩門(mén)教

出生國(guó)家

美國(guó)

家庭成員

與先證者的關(guān)系

母親

確認(rèn)書(shū)

臨床總結(jié)/病例史

會(huì)議

46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3

種類(lèi)

智人智人

通用名

人的

備注

母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單bp（G-to-A）過(guò)渡，產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了以氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了20個(gè)氨基酸的提前終止密碼子，導(dǎo)致了一種截短的無(wú)功能蛋白。由于異常的剪接位點(diǎn)，在外顯子5的開(kāi)頭（從bp 643到bp 682）發(fā)生了40 bp的缺失，導(dǎo)致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個(gè)氨基酸，具有催化活性。因?yàn)樗鄙傺t素結(jié)合區(qū)。

遺傳數(shù)據(jù)

該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(xué)（PGx）面板進(jìn)行了基因分型，可在此處搜索相關(guān)的PGx數(shù)據(jù)。