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近期發(fā)布的幾組研究報(bào)告顯示，科學(xué)家們正以的力度考察人類的遺傳變異。其中在一項(xiàng)關(guān)于人類基因組外顯子組（蛋白質(zhì)編碼區(qū)）的深度分析中，研究人員提供了迄今為止有關(guān)該區(qū)域zui全面的遺傳變異記錄；而在另一項(xiàng)研究中，科學(xué)家們改進(jìn)了對(duì)基因變體的解讀。

基因組分析 外顯子組*

簡單來說，外顯子組就是遺傳代碼中蛋白質(zhì)編碼的組分，占整個(gè)基因組的1%到2%。對(duì)于基因測序儀來說，每測一次只能讀取一定數(shù)量的堿基，而通過外顯子組測序，科學(xué)家就能以更快的速度生成更多堿基。因此與全基因組相比，它也可以用更低的成本獲得更好分辨率的結(jié)果。

除效率因素之外，還有一個(gè)重要原因是，現(xiàn)在人們對(duì)外顯子組的解讀能力明顯強(qiáng)于對(duì)全基因組的解讀。全基因組測序產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)包括了非編碼堿基、結(jié)構(gòu)和單倍型相位信息，但目前大多數(shù)核苷酸的作用仍然成謎。換句話說，外顯子組所不具備的，恰恰是現(xiàn)在掌控力不足的部分。

因此，當(dāng)全基因組分析的成本、效率、難易程度都趕不上外顯子組時(shí)，后者在解讀“生命密碼”領(lǐng)域仍然魅力非凡。

zui全面記錄 精細(xì)

此次，美國哈佛—麻省理工博德研究所丹尼爾·麥克阿瑟參與了人類外顯子組整合數(shù)據(jù)庫（ExAC）的項(xiàng)目，他與同事們分析了60706位被試者的外顯子組測序數(shù)據(jù)，這些被試者來自包括歐洲、非洲、南亞、東亞和拉美在內(nèi)的不同地理人口系譜。研究中發(fā)現(xiàn)了約740萬個(gè)遺傳子多態(tài)，對(duì)人類低頻蛋白質(zhì)編碼多態(tài)的分析，其分辨率達(dá)到的程度。

麥克阿瑟團(tuán)隊(duì)通過分析該數(shù)據(jù)集來表征遺傳變異的模式，在較小的遺傳變異數(shù)據(jù)集上達(dá)到了此前無法實(shí)現(xiàn)的分辨率，遺傳變異密度令他們得以在同一位點(diǎn)分辨多重序列多態(tài)，而數(shù)據(jù)集的規(guī)模則令團(tuán)隊(duì)獲得一些有關(guān)疾病復(fù)發(fā)突變的發(fā)現(xiàn)，這篇論文發(fā)表在一期《自然》雜志上，其研究結(jié)果有助于從臨床上發(fā)現(xiàn)與人類疾病相關(guān)的遺傳變異。

人類外顯子組整合數(shù)據(jù)庫項(xiàng)目提供了一個(gè)可公開獲取的參照數(shù)據(jù)庫，事實(shí)已證明這是一個(gè)有用的臨床工具，可用于評(píng)估潛在的孟德爾遺傳?。▎位騞isease）的致病基因多態(tài)，其一些多態(tài)在人口中的普遍程度令人難以置信。論文作者們分析了過往研究所報(bào)告的192個(gè)此類多態(tài)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，僅9個(gè)有充足的數(shù)據(jù)表明其與疾病相關(guān)。

是技術(shù)成就 也是政治成就

與此同時(shí)，在一篇發(fā)表于《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》雜志的論文中，英國帝國理工學(xué)院羅迪·沃什與同事們評(píng)估了一種zui常見的嚴(yán)重孟德爾病——心肌病的遺傳變異情況。心肌病表現(xiàn)為心肌損害引起心臟擴(kuò)大，zui終發(fā)展成心力衰竭，但發(fā)病原因一直以來都不是十分清楚。此次研究發(fā)現(xiàn)，之前認(rèn)為與特定心肌病相關(guān)的許多基因和基因多態(tài)，可能并沒有關(guān)系。不過，現(xiàn)在利用ExAC項(xiàng)目已可以顯著改進(jìn)對(duì)基因變體的解讀。

在發(fā)表于《自然·遺傳學(xué)》雜志上的另外一篇論文中，美國西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院道格拉斯·魯?shù)路蚺c同事們也分析了ExAC項(xiàng)目數(shù)據(jù)集內(nèi)罕見的拷貝數(shù)變異（CNV）。這是一種基因組結(jié)構(gòu)變異，通常由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致，是人類疾病的重要致病因素之一，對(duì)其展開研究分析，將加深人們對(duì)符合孟德爾遺傳規(guī)律的單基因disease與罕見疾病的了解。

一直以來都有研究設(shè)法記錄外顯子組內(nèi)的遺傳變異，而人類外顯子組整合數(shù)據(jù)庫是其中大zui全面的一個(gè)項(xiàng)目。在本期《自然》雜志伴隨的新聞與觀點(diǎn)文章中，華盛頓大學(xué)杰·森德魯總結(jié)道，ExAC項(xiàng)目主要針對(duì)的是各種常見疾病的遺傳問題，其既是一項(xiàng)技術(shù)成就，也是一項(xiàng)政治成就，不僅曾面臨數(shù)據(jù)爭議，也是研究者、審批許可和14余項(xiàng)研究之間的角力。