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一、技術(shù)簡(jiǎn)介

隨著社會(huì)生活水平的提高，人類(lèi)健康問(wèn)題也越來(lái)越多的受到社會(huì)各界的關(guān)注。傳統(tǒng)的遺傳疾病研究模式是采用顯帶分析、核型分析、FISH、遺傳標(biāo)記、PCR-DNA測(cè)序等傳統(tǒng)試驗(yàn)方法來(lái)尋找與疾病相關(guān)的DNA變異，這些方法各有各的特點(diǎn)，但都存在工作量大、效率低、分辨率低等一系列的限制。新一代高通量測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)，為遺傳疾病的研究提供了全新的思路。

2009年，基因組定向捕獲工具的出現(xiàn)使外顯子組測(cè)序成為可能。2009年9月，*篇關(guān)于外顯子組測(cè)序的原理驗(yàn)證文章于Nature雜志上發(fā)表。來(lái)自華盛頓大學(xué)的Jay Shendure通過(guò)對(duì)四名Freeman-Sheldon綜合征患者的外顯子組測(cè)序，找到了已知的致病基因MYH3。隨后，該團(tuán)隊(duì)將這種技術(shù)應(yīng)用于米勒綜合征的研究，通過(guò)對(duì)患者編碼區(qū)序列的捕獲及深度測(cè)序，鑒定出單個(gè)候選基因DHODH，并經(jīng)Sanger測(cè)序驗(yàn)證其他患者中存在該基因的突變。

外顯子組的序列僅占全基因組序列的1%左右，但大多數(shù)與疾病相關(guān)的變異位于外顯子區(qū)。通過(guò)外顯子組測(cè)序可鑒定約8萬(wàn)個(gè)變異，全基因組測(cè)序可鑒定300萬(wàn)個(gè)變異，因此，與全基因組測(cè)序相比，外顯子組測(cè)序不僅費(fèi)用較低，數(shù)據(jù)闡釋也更為簡(jiǎn)單。外顯子組測(cè)序技術(shù)以其經(jīng)濟(jì)、有效的優(yōu)勢(shì)廣泛應(yīng)用于孟德?tīng)栠z傳病、罕見(jiàn)綜合征及復(fù)雜疾病的研究，并于2010年被Science雜志評(píng)為突破之一。近兩年外顯子組研究相關(guān)的SCI文章已發(fā)表千余篇，已對(duì)數(shù)百種疾病展開(kāi)了深入研究，研究結(jié)果推動(dòng)了人類(lèi)醫(yī)學(xué)的研究。

二、技術(shù)優(yōu)勢(shì)

• 直接對(duì)蛋白編碼序列進(jìn)行序列測(cè)定，找出影響蛋白結(jié)構(gòu)的變異。
• 高深度測(cè)序，可發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)變異及頻率低于1%的罕見(jiàn)變異。
• 針對(duì)外顯子組區(qū)域測(cè)序，約占基因組的1%，有效降低費(fèi)用、周期、工作量。

三、應(yīng)用舉例

四、方案設(shè)計(jì)

相比傳統(tǒng)測(cè)序，外顯子測(cè)序能夠迅速的獲得所有外顯子區(qū)域的遺傳信息，在大幅提升效率的同時(shí)顯著降低了研究成本；相比全基因組測(cè)序，外顯子測(cè)序能夠在縮短實(shí)驗(yàn)周期、減少數(shù)據(jù)分析量及實(shí)驗(yàn)投入的基礎(chǔ)上有針對(duì)性的得到大部分全基因組測(cè)序所能得到的信息?；谕怙@子組測(cè)序良好性?xún)r(jià)比，該方法目前在上已經(jīng)被廣泛的應(yīng)用于遺傳病和癌癥研究中。

1. 單基因疾病研究方案

首先需要按照疾病表型對(duì)家系成員進(jìn)行嚴(yán)格篩查，明確其患病情況并進(jìn)行該疾病研究的背景調(diào)查。在找出該疾病已經(jīng)有一些研究背景和相關(guān)的致病基因報(bào)道，可通過(guò)傳統(tǒng)PCR測(cè)序方法對(duì)已知的疾病相關(guān)變異進(jìn)行驗(yàn)證和初篩；確認(rèn)所研究的樣本中未發(fā)現(xiàn)相關(guān)的基因變異，那么可以挑選一個(gè)或數(shù)個(gè)相同疾病家系的核心成員成員進(jìn)行外顯子組測(cè)序。每個(gè)家系中的患病個(gè)體選取3-5個(gè)樣本，正常個(gè)體選取1-2名作為對(duì)照進(jìn)行研究。按照疾病模型(AD，AR等)及樣品的家系信息對(duì)測(cè)序得到的結(jié)果進(jìn)行分析，縮小候選變異的范圍，經(jīng)過(guò)多種注釋、篩選后過(guò)濾掉對(duì)功能無(wú)影響的變異及公共數(shù)據(jù)庫(kù)中的常見(jiàn)變異，再使用傳統(tǒng)PCR測(cè)序進(jìn)行樣本擴(kuò)大化驗(yàn)證及相關(guān)的功能研究，zui終確定疾病相關(guān)變異。

單基因遺傳病研究舉例：

a． 家系圖：

 
b． 分析思路：
1). 隱性純合突變致病：兩個(gè)患者共享相同的純合突變，父母為雜合攜帶者。
2). 復(fù)合雜合突變致病：兩個(gè)患者具有相同的突變，即在一個(gè)基因內(nèi)有兩個(gè)不同的雜合變異，而父母分別為這兩個(gè)雜合突變的攜帶者。
3). 顯性模式（新生突變）：找兩個(gè)患者共有的雜合突變，而父母不帶有該突變。

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