視網(wǎng)膜退行性疾?。≧etinitis pigmentosa：RP）是一類遺傳性的視覺(jué)損傷疾病，其中存在60多個(gè)基因的突變。這些突變基因影響了眼睛光受體（即眼睛中一類感受光線，并將其轉(zhuǎn)換為電信號(hào)傳送到大腦中的特殊細(xì)胞株類型）。目前存在兩種光受體細(xì)胞，桿狀細(xì)胞主要負(fù)責(zé)夜間的光信號(hào)以及余光信號(hào)，錐細(xì)胞負(fù)責(zé)中心的視覺(jué)信號(hào)以及顏色的分辨。人們的視網(wǎng)膜中含有1.2億的桿細(xì)胞以及6百萬(wàn)的錐細(xì)胞。

*范圍內(nèi)，每4000人中就有一個(gè)人患有RP。這種桿細(xì)胞株特異性的基因突變會(huì)導(dǎo)致桿狀光受體的功能失活，進(jìn)而錐狀細(xì)胞的功能也會(huì)紊亂。目前還沒(méi)有有效的針對(duì)RP的治療方案。

在這項(xiàng)研究中，作者們利用CRISPR／9系統(tǒng)抑制了一類關(guān)鍵基因Nrl以及下游的轉(zhuǎn)錄因子Nr2e3的活性。這種方法能夠?qū)U狀細(xì)胞分化形成錐狀細(xì)胞。"錐狀細(xì)胞的遺傳突變引發(fā)RP的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低一些，我們的方案因此能夠降低RP的癥狀的發(fā)生幾率"。

科學(xué)家們?cè)趦煞N不同的小鼠模型中試驗(yàn)了上述方法。結(jié)果表明，這一方法能夠有效地將桿狀細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)殄F狀細(xì)胞株，而且小鼠的視力了得到了明顯的改善。