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基因組解析發(fā)現(xiàn)一種與人類疾病有關(guān)的新基因功能

時間:2018-8-28閱讀:163
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elisa定量試劑盒份實驗鼠功能基因組目錄目前已經(jīng)在生物醫(yī)學(xué)界得到了傳播,該結(jié)果對一系列罕見疾病進行了揭示,同時為醫(yī)療的加速發(fā)展起到了促進的作用。
這項研究總共產(chǎn)生了2000萬分?jǐn)?shù)據(jù),囊括了360種新的疾病模型,以及提供了28406種關(guān)于基因?qū)π∈笊飳W(xué)特征以及疾病發(fā)生方面的描述。這些結(jié)果已經(jīng)在生物醫(yī)學(xué)界得到傳播,并且有利于他們的研究。
小鼠表型組織(IMPC)旨在建立一套完善的哺乳動物功能基因組完整目錄,通過對批共3328個小鼠基因進行分析,他們的初期結(jié)果發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上。該研究的作者,來自英國Queen Mary大學(xué)的Damian Smedley博士認(rèn)為:"雖然下一代測序技術(shù)為新型疾病的基因鑒定起到了革命性的影響,目前我們對于其中的分子機制仍不太了解。我們步對360個小鼠模型進行了鑒定,希望研究者們能夠利用這一信息開發(fā)出響應(yīng)的新的療法"。
由于小鼠與人體的生物學(xué)構(gòu)造相似,而且易于遺傳編輯,因此是一種常用的研究人類遺傳性疾病的動物模型。然而,由于科學(xué)家們往往傾向于研究與常見遺傳疾病相關(guān)的基因特征,因此我們對小鼠的大部分基因組結(jié)構(gòu)仍不太了解。相應(yīng)地,我們對于罕見遺傳性疾病的療法的開發(fā)十分有限,有一半以上的罕見遺傳性疾病的原因目前仍不清楚。這也是為什么IMPC希望建立完整的小鼠功能基因組圖譜,系統(tǒng)性地揭示小鼠基因組中所有結(jié)構(gòu)的詳細功能,包括神經(jīng)學(xué)、代謝、心血管、呼吸以及免疫系統(tǒng)相關(guān)的功能。

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